发育迟缓-长不高的小公主/透纳氏症候群

特纳氏综合症;又叫先天性卵巢发育不良综合征,由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,是人类能够生存的一种单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一

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特纳氏综合症;又叫先天性卵巢发育不良综合征,由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,是人类能够生存的一种单体综合征,也是相对比较常见的人类染色体畸变类型之一。

临床特点 在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。

此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。

其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。对于特纳氏综合症的诊断,除了临床表现外,主要是依据染色体的检查,其治疗原则是:促进身高,刺激生殖性器官发育(包括乳房),防治骨质疏松。

由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。但对促进身高的治疗方法仍有争议。有人主张单用雄激素促进身高,但是小剂量效果不明显,剂量大时虽有效,但副作用大,主要为男性化和糖耐量受损等。用雄激素促进身高,一般建议在8岁后再用,一般在11岁左右用。

北京协和曾用苯丙酸诺龙25毫克肌内注射,收到一定效果。但由于为肌肉注射,由一定的不便性,近年来有人使用利维爱(替勃龙)来促进 特纳氏综合症患者增长,收到良好的效果的。使用利维爱,最主要利用了利维爱不仅有雄激素的作用,还有一个的雌激素作用。此药可以从9至11岁开始,每日1.25毫克或隔日2.5毫克,并且可以随着年龄的增长,逐渐加量至每日一片。此方法物美价廉,并且对改善患者低骨量也有帮助。不过对于促进身高治疗效果最为肯定的是应用生长激素。尽管对于患者体内是否缺乏生长激素有争议,但在目前有限的诊治资料中,殾对促进身高的效果给予了肯定的作用。治疗开始时间可以在患者5至6岁就可以开始,常规剂量是每周0.375mg/kg。分六至七次给予注射。治疗缺点就是价格昂贵,需要天天注射,易有糖耐量受损,可能出现指端肥大症。还有人将雄激素和生长激素合用的,即用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,达到更明显效果的。

对于生殖器官的发育刺激,最主要是应用雌激素,一般效果良好,但是需要长期使用。一般不建议先应用,因为过早使用可能使骨骺闭合,影响身高。故雌激素开始时间很关键,一般在十二岁之前不用雌激素,最好在15岁后用。雌激素使用可以应用补佳乐,一天一片,长期吃,对于有子宫者,注意加用孕激素,进行周期性治疗。

总之,Turner综合征的治疗进展主要在促进生长上,生长激素促进身高疗效肯定,便费用昂贵,注射麻烦。雄激素相对方便,特别是利维爱以雄激素作用为主的一类药物,也获得了较好的疗效。在这里对于治疗再次提出强调的:
1、 生长激素治疗:增加生长速度和改善最终身高。是目前认为改善身高的最好药物。
2、 雌激素治疗:患此病的女孩到成年时没有女性的特征。雌激素治疗可以让患者出现第二性征。但是,必须注意应用雌激素时间不能过早,因为雌激素可以加速骨骺闭合而使身高增长的时间减少,所以最好到骨骺接近闭合时使用雌激素为好。
3、 其他对症治疗:有明显的颈蹼,可以做整容手术。有心脏畸型或其他疾病的,可以做相应的治疗。

对不懂的病因,有顾虑,可以去找信任的人去治疗,但千万不要因为顾忌副作用而耽误患者的最佳治疗。